小儿癫痫的原因问
小儿癫痫的原因
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小儿癫痫的原因主要分为遗传、脑部结构或功能异常、代谢与电解质紊乱、感染、其他诱发因素五大类。
一、遗传因素
特发性癫痫(原因不明)占儿童癫痫的20%~30%,部分与家族遗传相关,如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波综合征(BECTS),约70%患者有家族史,研究显示SCN1A、GABRG2等基因突变与其发病相关。家族性癫痫综合征(如青少年肌阵挛癫痫)在儿童期表现为多基因遗传,遗传度约60%~70%。
二、脑部结构或功能异常
先天性脑发育畸形(如脑回畸形、灰质异位症)占儿童癫痫病因的30%~50%,此类畸形因神经元迁移或分化异常导致脑网络连接紊乱。围产期脑损伤(缺氧缺血性脑病、早产儿脑出血)可致脑白质或海马区损伤,研究显示其使癫痫风险升高2~3倍。儿童脑部肿瘤(低级别胶质瘤)占癫痫病因的5%~10%,肿瘤压迫或浸润脑实质引发异常放电。
三、代谢与电解质紊乱
低血糖(血糖<2.2mmol/L)、低钙血症(<1.75mmol/L)、低镁血症等电解质紊乱可通过影响神经元兴奋性突触传递诱发发作。代谢性疾病如苯丙酮尿症、尿素循环障碍(精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症)因代谢产物蓄积或辅酶缺乏,导致神经元异常放电。维生素B6依赖症(维生素B6缺乏)也可引发癫痫发作。
四、感染因素
中枢神经系统感染(病毒性脑炎、细菌性脑膜炎)是儿童癫痫的重要诱因,其中病毒性脑炎(单纯疱疹病毒HSV-1)占感染性癫痫的40%~50%。细菌感染(肺炎链球菌、结核杆菌)及真菌感染(新型隐球菌)可致脑实质炎症,寄生虫感染(脑囊虫病)在流行区占癫痫病因的5%~10%。
五、其他诱发因素
复杂型热性惊厥(发作持续>30分钟、单侧性)或反复发热惊厥(1次/年)者,癫痫风险升高2~4倍。头部外伤(儿童跌倒、撞击)后1~2周内迟发性癫痫概率约10%~15%。铅、有机磷农药中毒,或氨茶碱、抗精神病药过量等中毒因素,可直接诱发神经元异常放电。
特殊人群提示:新生儿期癫痫需优先排查围产期缺氧、低血糖、先天畸形,建议出生后24小时内完善血氨基酸、有机酸筛查;婴幼儿代谢性疾病需早期监测血电解质及代谢指标;有热性惊厥史儿童应避免体温骤升至39℃以上,及时采用物理降温或对乙酰氨基酚退热;家族有癫痫史者,儿童出现发作应尽早行脑电图、头颅MRI检查,避免延误诊断。
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