医生告诉你：关于雷特综合征，你必须知道的事!问

雷特综合征是影响女性儿童的神经发育障碍病由MECP2等基因突变引起有早期头围生长减慢、发育倒退（语言停滞、手部刻板动作、社交互动减少）、运动功能退化等表现靠临床症状评估及脑电图、头颅MRI、基因检测等辅助检查诊断无特效治愈药主要对症支持儿童需配合循序渐进康复训练、保证营养均衡摄入、避免危险环境做好防护并获心理支持。

一、定义

雷特综合征是一种主要影响女性儿童的神经发育障碍性疾病，由MECP2等基因突变引起，通常在6～18个月时出现发育阶段的倒退等典型表现。

二、临床表现

1.早期表现：头围生长减慢，可能在出生后数月内出现，这是早期较为突出的体征之一。

2.发育倒退：语言发育停滞，原本已学会的语言能力逐渐丧失；手部出现刻板动作，如重复性洗手样动作等；社交互动减少，对周围环境关注度降低。

3.运动功能退化：随着病情进展，会出现行走困难、姿势异常等运动功能方面的退化表现。

三、诊断依据

1.临床症状评估：依据典型的临床症状表现，如特定阶段的发育倒退、手部刻板动作等进行初步判断。

2.辅助检查：脑电图可发现异常脑电活动；头颅MRI可见大脑萎缩等影像学改变；基因检测发现MECP2等相关基因突变是重要的确诊依据。

四、治疗要点（仅提及药物名称）

目前无特效治愈药物，主要为对症支持治疗，例如针对可能出现的癫痫发作可使用抗癫痫药物，但严禁涉及具体服用指导。

五、特殊人群（儿童）注意事项

1.康复护理：需配合专业的康复训练，以最大程度促进运动、语言等功能的恢复或维持，康复训练要根据儿童的具体发育阶段和能力循序渐进开展，关注儿童在训练过程中的耐受情况。

2.营养管理：由于运动功能退化可能影响进食，需确保儿童的营养摄入均衡，根据儿童的年龄和营养需求制定合理的饮食计划，保证蛋白质、维生素等营养素的充足供应。

3.安全防护：对于有癫痫发作风险的儿童，要避免处于危险环境中，如远离高处、水域等，防止因癫痫发作导致意外受伤；同时，在日常生活环境中要做好防护措施，减少意外伤害的发生概率。

4.心理支持：关注患儿及其家庭的心理状态，为家庭提供心理疏导和支持资源，因为该病对家庭也是较大的挑战，帮助家庭建立应对疾病的积极心态，共同配合患儿的治疗和康复过程。