哪些人需要做先天性耳聋检验问

哪些人需要做先天性耳聋检验，需根据家族遗传史、孕期高危因素、新生儿筛查结果、疾病及环境暴露史等综合判断。以下为需重点筛查的人群分类：

1.有先天性耳聋家族遗传史的人群：家族中若存在先天性耳聋患者，尤其是近亲结婚者，需重点筛查。遗传性耳聋占先天性耳聋的60%以上，常见遗传模式包括常染色体隐性遗传（如GJB2基因突变，中国人群中检出率约为10%~20%）、常染色体显性遗传（如DFNA5基因突变）及X连锁遗传（如GJB3突变）。父母双方均为致病基因携带者时，子女患病概率可达25%~50%，需通过基因检测明确突变类型。

2.孕期存在高危因素的人群：孕妇若感染巨细胞病毒（检出率约0.2%~2%）、风疹病毒（先天性感染率约1%~3%）等病原体，或长期接触氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）、化学毒物（铅、汞），或暴露于电离辐射（如孕期CT检查未防护）、严重妊娠高血压综合征等，胎儿听觉系统发育易受损伤。此类孕妇所娩新生儿需在出生后48小时内完成首次听力筛查。

3.新生儿听力筛查未通过的人群：新生儿听力筛查是早期发现的关键，正常新生儿筛查通过率约98%，未通过者（通过率＜95%提示异常）需在出生后42天内进行复查，若复查仍异常，应在3个月内转诊至儿童听力诊断中心，完善听觉脑干诱发电位（ABR）、多频稳态诱发电位（ASSR）等检查。研究显示，约5%~6%的未通过筛查新生儿存在永久性听力障碍。

4.存在综合征表现的人群：部分先天性综合征常伴随听力损伤，如Usher综合征（视网膜色素变性+感音神经性耳聋，发病率约1/10万~2/10万）、Alport综合征（肾功能衰竭+听力障碍+眼部病变）、Jervell-Lange-Nielsen综合征（QT间期延长+耳聋）等。若新生儿或婴幼儿存在发育迟缓、眼部异常、肾脏症状等，需同步排查听力问题。

5.早产儿及低出生体重儿：胎龄＜32周或出生体重＜1500g的早产儿，听觉系统发育不成熟，感音神经性耳聋发生率较足月儿高3~5倍，需在矫正月龄4个月内完成听力诊断。研究表明，极低出生体重儿中，4%~8%存在永久性听力障碍，且听力损伤程度与胎龄呈负相关。

6.存在明确听力损伤环境暴露史的人群：婴幼儿长期暴露于＞85分贝噪音环境（如持续使用耳机）、头部外伤伴内耳损伤、细菌性脑膜炎（肺炎链球菌等致病菌可致耳蜗毛细胞损伤）、长期服用水杨酸类药物（如阿司匹林）等，需在暴露后1个月内进行听力筛查。

上述人群建议尽早完成听觉功能评估，包括新生儿听力筛查、脑干诱发电位、耳部影像学检查及基因检测等，以实现早发现、早干预，改善语言发育预后。