强直性肌营养不良问

强直性肌营养不良是常染色体显性遗传性肌病，由19号染色体上DMPK基因（DM1型）或3号染色体CNBP基因（DM2型）CTG/CCTG三核苷酸重复扩增所致，主要累及骨骼肌、心脏、内分泌系统，临床以肌强直、肌无力、多器官受累为特征。

1.分型与发病特点：DM1（Ⅰ型）多青少年至成年早期发病，DM2（Ⅱ型）成年后起病。DM1患者常伴先天性白内障、认知功能下降，DM2以肢体近端无力为主，心脏受累较DM1轻。

2.核心临床表现：肌强直（肌肉收缩后放松延迟，如“握手后难松开”，寒冷、疲劳或情绪紧张时加重）；骨骼肌无力（近端肌群为主，DM1可累及呼吸肌导致呼吸功能下降）；心脏系统受累（DM1约50%出现心电图异常，表现为传导阻滞、心律失常，增加猝死风险）；内分泌异常（DM1常见胰岛素抵抗、2型糖尿病，DM2较少见）。

3.诊断关键手段：基因检测为确诊依据，通过检测DMPK或CNBP基因CTG/CCTG重复序列长度（DM1＞500次，DM2＞75次）；肌电图（EMG）显示特征性肌强直电位（如“蜂鸣样”放电）；肌肉活检可见肌纤维变性、核内移，但非必需检查。

4.治疗原则：目前无根治方法，以对症支持为主。肌强直缓解：可尝试苯妥英钠等钠通道阻滞剂，需监测血药浓度；心脏并发症：β受体阻滞剂或抗心律失常药物（需评估心脏传导功能）；胰岛素抵抗：二甲双胍等降糖药，配合低GI饮食；非药物干预：适度抗阻运动（避免过度疲劳）、物理治疗改善关节活动度，呼吸肌受累者需定期监测肺功能。

5.特殊人群管理：儿童患者需定期监测生长发育指标，避免过度运动加重肌疲劳；女性患者产前需遗传咨询，DM1子宫平滑肌受累可能增加难产风险，建议产前评估；老年患者多系统受累，需心内科、内分泌科联合管理，慎用他汀类药物（可能加重肌病）；用药禁忌：避免自行服用影响钠通道的药物（如某些抗抑郁药），需医生评估后调整。