先天性多囊肾是什么病问

先天性多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏出现多发囊肿为核心病理特征，囊肿随病程进展逐渐增大，可累及肾功能及全身多器官系统，主要分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）两种类型。

1.疾病定义与分类

先天性多囊肾属于单基因遗传病，由基因突变导致肾脏集合管上皮细胞异常增殖形成囊肿。ADPKD占临床病例的85%以上，因PKD1或PKD2基因突变引发，致病基因分别位于16号和4号染色体；ARPKD由PKHD1基因突变导致，遗传方式为常染色体隐性遗传，发病率约为1/10000~1/40000。

2.病因与遗传特征

ADPKD呈常染色体显性遗传，男女患病概率均等，约50%患者因父母遗传突变基因致病，剩余50%为新发突变。ARPKD由父母双方均为携带者（杂合子）时子女（纯合子）发病概率达25%，新生儿发病率为1/10000~1/20000，男性略多于女性。两种类型均为多器官受累，ADPKD可合并肝囊肿、颅内动脉瘤；ARPKD易累及肝内胆管、胰腺等器官。

3.临床表现与病程特征

ADPKD多见于20~40岁成人，早期可无明显症状，随囊肿增大出现腰痛（囊肿牵拉肾被膜）、血尿（囊肿破裂或结石）、高血压（肾素-血管紧张素系统激活），病程10~20年进入终末期肾病。ARPKD以婴幼儿发病为主，出生后即表现为肾功能进行性减退，伴肝纤维化（门静脉高压）、羊水过少（新生儿期羊水减少），约50%患儿在1岁内死亡，幸存者多需长期透析。

4.诊断方法

超声检查为首选筛查手段，ADPKD表现为双肾布满直径5~30mm的无回声囊肿，皮质变薄；ARPKD可见囊肿与正常肾组织混合分布。基因检测可明确突变类型（如PKD1突变占ADPKD的85%），适用于家族史明确者。肾功能评估需结合血肌酐、估算肾小球滤过率（eGFR），终末期患者eGFR＜15ml/min/1.73m2。

5.治疗原则与注意事项

治疗以延缓肾功能进展为核心：ADPKD患者需控制血压（推荐血管紧张素转换酶抑制剂），避免使用非甾体抗炎药（肾毒性）；ARPKD需针对肝纤维化（如门脉高压）进行对症处理。终末期肾病需透析或肾移植，避免低龄儿童使用利尿剂（影响肾灌注）。特殊人群管理：儿童避免剧烈运动（防止囊肿破裂），孕妇需遗传咨询并监测肾功能，合并高血压者禁用肾毒性抗生素（如氨基糖苷类）。定期随访（每6个月超声检查囊肿大小及肾功能）可早期干预并发症。