新生儿足底血查哪些病问

新生儿足底血筛查是通过采集新生儿足跟一滴血，检测先天性遗传代谢病和内分泌疾病，以早发现、早干预，避免严重后果，我国基础筛查包含苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等5类疾病。

苯丙酮尿症（PKU）：发病率约1/1万-1/1.5万，因苯丙氨酸代谢受阻致脑损伤、智力障碍，筛查采用串联质谱法检测苯丙氨酸，确诊后需长期低苯丙氨酸饮食，控制至青春期后可改善预后。

先天性甲状腺功能减低症（CH）：发病率约1/3000-1/4000，甲状腺激素不足影响生长发育和智力，筛查检测促甲状腺激素（TSH），确诊后用左甲状腺素钠规范治疗，早期干预可接近正常发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：X连锁隐性遗传，男性多于女性，食用蚕豆或接触磺胺类药物易诱发溶血，筛查通过高铁血红蛋白还原试验，确诊后避免诱因即可，无需特殊饮食。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：常染色体隐性遗传，发病率约1/1万-1/1.5万，女性外生殖器男性化、男性性早熟，筛查17-羟孕酮水平，确诊后用糖皮质激素治疗，可维持正常生活。

其他遗传代谢病：如枫糖尿病、半乳糖血症等，虽发病率低但严重，通过串联质谱筛查氨基酸、有机酸异常，早诊断后饮食调整或药物治疗可避免神经系统后遗症。

筛查阳性者需复查确诊，避免过度焦虑；早产儿、低体重儿可延后至体重达标后筛查，结果不影响健康判断，规范干预可显著改善预后。