新生儿疾病筛查是查什么问

新生儿疾病筛查是通过采集足跟血、听力筛查等方式，对新生儿常见先天性、遗传性疾病及听力障碍等进行早期筛查，实现早发现、早干预，降低残疾与死亡风险。

先天性甲状腺功能减低症（CH）

甲状腺激素缺乏会损害脑发育与体格生长，新生儿期常无特异表现。通过采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）确诊，规范补充甲状腺素可保障正常发育，避免智力障碍。

苯丙酮尿症（PKU）

常染色体隐性遗传，苯丙氨酸代谢障碍致脑损伤，若不干预可导致严重智力低下。筛查通过检测苯丙氨酸浓度确诊，阳性患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食，避免神经系统不可逆损伤。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

X连锁隐性遗传，患者食用蚕豆或接触某些药物（如伯氨喹）后易诱发急性溶血性贫血。筛查通过红细胞G6PD活性检测确诊，避免诱因可有效预防发作。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

21-羟化酶缺乏致肾上腺激素合成异常，可引发性发育异常、电解质紊乱。筛查通过血17-羟孕酮、皮质醇等指标确诊，需及时补充糖皮质激素，防止性早熟等并发症。

听力与先天性心脏病筛查

听力筛查采用耳声发射技术，出生48小时内初筛，未通过者需42天复筛，避免听力障碍延误干预；先天性心脏病筛查结合心脏超声，降低漏诊率，早发现可改善预后。

特殊人群注意事项：早产儿、低体重儿建议延迟至出生48-72小时采集足跟血；筛查结果异常者需复查（如复查TSH、苯丙氨酸浓度），确诊后规范治疗，定期随访生长发育指标。