肥厚性心肌病问

肥厚性心肌病是一种以心肌肥厚为特征的遗传性心肌病，主要由肌节蛋白基因突变引发，可导致左心室舒张功能障碍、心律失常及猝死风险增加，诊断核心指标为超声心动图检测心肌厚度。

一、病理生理与诊断特征。病因以遗传因素为主，约70%患者存在肌节蛋白基因突变（如MYH7、TNNT2等），呈常染色体显性遗传模式。诊断依赖超声心动图：左心室壁增厚（室间隔厚度＞15mm或左心室后壁厚度＞13mm），伴或不伴左心室流出道梗阻（压力阶差＞50mmHg）；心脏磁共振可辅助鉴别其他心肌疾病，显示心肌T1值延长提示心肌纤维化。

二、临床表现与高危因素。常见症状包括劳力性呼吸困难（因舒张功能受限）、胸痛（类似心绞痛）、晕厥（流出道梗阻致心输出量骤降），部分患者以心律失常（室性早搏、房颤）为首发表现。高危因素：家族史阳性者风险显著升高，尤其是＜35岁年轻患者；合并高血压、肥胖、睡眠呼吸暂停综合征可加速病情进展；女性患者症状隐匿，诊断延迟率较高，妊娠期间需警惕心力衰竭。

三、治疗原则与药物应用。非药物干预优先：避免剧烈运动（静息心率控制在60-70次/分），控制体重（BMI＜25kg/m2）。药物选择：β受体阻滞剂（如美托洛尔）减慢心率、减轻心肌收缩力，改善舒张功能；梗阻性患者试用维拉帕米；合并快速房颤时用胺碘酮，需监测甲状腺功能。儿童慎用非选择性β受体阻滞剂，老年患者避免与钙通道拮抗剂联用（防低血压）。

四、特殊人群管理。儿童患者：4-12岁筛查，避免竞技体育，左心室流出道压力阶差＞50mmHg需提前干预（如经皮室间隔心肌消融术）。老年患者：定期监测肾功能，慎用非甾体抗炎药（防药物蓄积），降压目标＜130/80mmHg。女性患者：妊娠前评估心功能（NYHA分级），妊娠20周后每2周监测心电图，预防感染、贫血等心衰诱因。

五、生活方式干预与随访建议。饮食低盐低脂（＜5g盐/日），增加钾摄入（香蕉、菠菜）；限制咖啡因（＜200mg/日）。运动以步行、瑜伽为主，避免憋气动作。随访：无症状者每年1次超声心动图，合并晕厥史者每6个月1次，必要时植入ICD预防猝死。