什么是血管瘤病问

血管瘤病是一类以血管内皮细胞异常增殖为核心病理特征的血管源性疾病，可累及皮肤、内脏、骨骼等多系统，部分类型具有遗传性或家族聚集倾向，需结合影像学及病理检查明确诊断。

一、定义与分类

1.定义：血管内皮细胞异常增殖导致血管结构异常，与单发病灶的普通血管瘤不同，常伴多系统受累或遗传背景。

2.主要分类：

-婴幼儿多系统血管瘤病：罕见，2-6月龄发病，皮肤、中枢神经系统、肝脏等多部位受累，可伴血小板减少。

-遗传性骨血管瘤病：如Maffucci综合征（合并多发软骨瘤）、Ollier病（多发内生软骨瘤），常染色体显性遗传。

-散发性多发性血管内皮细胞瘤：累及皮肤、骨骼，无明显遗传倾向。

二、病因与发病机制

1.遗传因素：EXT1/EXT2基因突变与骨血管瘤病相关，11q13区域缺失可能诱发血管内皮细胞增殖；ENG、ACVRL1等基因（遗传性出血性毛细血管扩张症相关）突变与血管畸形相关。

2.环境因素：长期紫外线暴露、激素波动（如妊娠期）可能影响血管内皮活性，慢性炎症（如EB病毒感染）可能参与病理过程。

三、临床表现特点

1.皮肤及皮下组织：红色/紫色斑块，伴温度升高、搏动感，婴幼儿患者增殖或消退表现差异大。

2.内脏系统：中枢神经系统受累可致头痛、癫痫、神经功能缺损；胃肠道血管瘤病表现为消化道出血、贫血。

3.骨骼系统：脊柱、颅骨受累出现局部疼痛、病理性骨折风险，影像学显示骨质密度不均或异常强化。

四、诊断与鉴别要点

1.影像学检查：超声（初步筛查）、MRI（软组织分辨率高）、CT血管造影（评估血管结构）。

2.病理检查：典型特征为血管内皮细胞增生、管腔形成，需与静脉畸形鉴别。

3.基因检测：对疑似遗传性病例，建议检测EXT1/EXT2、ENG等基因。

五、治疗原则

1.非药物干预：无症状者定期观察，皮肤型采用脉冲染料激光治疗；骨血管瘤病无症状者暂不处理。

2.药物治疗：普萘洛尔（婴幼儿多系统受累首选，需监测心率、血压），西罗莫司（进展性病例）。

3.手术治疗：仅用于药物及介入无效、严重出血或功能障碍者，儿童需结合生长发育评估手术时机。

特殊人群提示：婴幼儿优先非药物干预，普萘洛尔需儿科医生指导；孕妇避免放疗，优先保守治疗；合并凝血功能异常者避免剧烈活动，定期复查血常规及凝血指标。