先天性心脏病室间隔缺损（干下型）问

干下型室间隔缺损是先天性心脏病中室间隔缺损的特殊亚型，位于室间隔上部，紧邻主动脉瓣下方，无肌性边缘，需与其他类型（如膜周部、嵴内型）鉴别。其解剖特点增加了主动脉瓣受累风险，可能导致主动脉瓣反流或脱垂。

1.临床表现与缺损大小相关。小型缺损（直径＜5mm）常无症状，多在体检时发现；中型（5-10mm）可出现活动后气促、反复呼吸道感染；大型（＞10mm）婴幼儿可表现喂养困难、体重增长缓慢、生长发育落后，成人可能并发心律失常或心功能不全。

2.诊断依赖超声心动图，经胸超声可明确缺损位置、直径及主动脉瓣形态，经食道超声适用于复杂病例评估瓣叶活动度。心导管检查用于合并肺动脉高压或需明确血流动力学者。

3.治疗以手术干预为主。无症状小缺损需定期（每6-12个月）复查心超，监测心功能及主动脉瓣变化；合并心功能不全、主动脉瓣反流或肺动脉高压者，需外科手术修补（直视下补片修补）或经导管封堵（适用于直径5-8mm且无主动脉瓣脱垂的患者）。药物仅用于对症支持，不改变缺损自然病程。

4.特殊人群管理需个体化。婴幼儿应保证营养均衡，避免呛奶或过度哭闹，6个月内避免疫苗接种（按免疫程序，不额外禁忌）；儿童应避免剧烈运动，活动量以不出现气促、乏力为宜；成人需长期随访，避免高强度体力活动；孕妇孕前需评估心功能，孕期每4周监测超声心动图，产后需心内科与产科联合管理。

5.干下型室间隔缺损自然病程差异大，小型缺损患者成年后心功能异常风险较低，但需避免长期高血压、慢性咳嗽等增加心脏负荷的因素。合并主动脉瓣反流者需严格控制感染性心内膜炎风险，日常注意口腔卫生，必要时预防性使用抗生素。