先天性心脏病，室间隔缺损干下型问

先天性心脏病室间隔缺损干下型是室间隔高位缺损类型，位于主动脉瓣下方、靠近主动脉瓣与肺动脉瓣交界区域，因解剖位置特殊易影响瓣膜功能，需结合缺损大小、症状及心功能状态决定治疗方案，部分患者可长期随访观察，严重者需手术干预。

1.病理特征与分型定位：干下型属于流出道型室间隔缺损，缺损位于室间隔上部（主动脉瓣瓣环下方），与膜周部、肌部等类型不同，其解剖位置靠近主动脉瓣，可能导致主动脉瓣叶脱垂或反流，合并肺动脉瓣受累时可出现肺动脉瓣狭窄或反流，增加心脏负荷。

2.临床表现与年龄差异：婴幼儿患者因左向右分流量大，常出现喂养困难、体重增长缓慢、活动耐力下降、反复呼吸道感染等症状，严重时可发生充血性心力衰竭（如呼吸急促、夜间憋醒）；成人患者多表现为活动后心悸、胸闷，若合并主动脉瓣关闭不全，可出现劳力性呼吸困难或心绞痛，长期未干预者可能进展为肺动脉高压，出现右心衰竭（下肢水肿、腹胀）。

3.诊断关键指标与影像学特征：超声心动图为首选诊断工具，可明确缺损直径（通常＞5mm需关注分流）、位置、主动脉瓣反流程度（轻度/中度/重度）及心腔扩大情况；心脏CT/MRI可评估心腔容量、肺动脉压力及肺血管阻力；心电图显示左心室高电压或左心室肥厚，胸片提示肺血增多、心影扩大（心胸比＞0.5）。

4.治疗策略与干预指征：无症状且缺损直径＜5mm、无主动脉瓣反流者可定期随访（每6-12个月复查超声）；缺损＞5mm或合并主动脉瓣反流/脱垂、肺动脉高压（静息肺动脉收缩压＞30mmHg）需手术治疗，手术方式包括直视修补术，合并瓣膜病变者需同期修复；药物仅用于控制心力衰竭（如利尿剂）或心律失常，禁止自行使用正性肌力药物。

5.特殊人群管理要点：婴幼儿需避免过度哭闹、剧烈活动，预防呼吸道感染（如接种肺炎球菌疫苗），喂养时采用少量多餐方式减轻心脏负荷；女性患者妊娠前需心脏功能评估（NYHA分级Ⅰ-Ⅱ级可考虑妊娠），孕期监测心功能和缺损变化；合并高血压、糖尿病患者需严格控制血压（＜130/80mmHg）、血糖（糖化血红蛋白＜7%），老年患者需避免情绪激动和过度劳累，定期复查BNP水平评估心功能。