遗传心脏病有几种类型问

遗传心脏病主要分为遗传性结构性心脏病、遗传性心律失常疾病、遗传性心肌病、遗传性代谢性心脏病及遗传性离子通道病五大类，临床需结合基因检测与影像学筛查明确诊断。

一、遗传性结构性心脏病

以先天性心脏结构畸形为核心，典型类型包括家族性房间隔缺损（FASD，NOTCH1、GATA4等基因突变）、家族性室间隔缺损（FSCD，NKX2-5、TBX5突变）及先天性主动脉瓣二叶式畸形（BAV，NOTCH1突变率超50%）。多数患者合并生长发育异常，青少年需定期心脏超声筛查，孕妇建议胎儿超声与基因检测联合评估。

二、遗传性心律失常疾病

典型类型包括长QT综合征（LQTS，KCNQ1/KCNH2突变），表现为晕厥、猝死，青少年风险高；Brugada综合征（SCN5A突变占80%），心电图J波特征性改变，猝死风险高；家族性心房颤动（FAF），与KCNQ1、CACNA1C等突变相关，需结合动态心电图与基因检测。特殊人群（运动员）需避免剧烈运动，定期心电图随访。

三、遗传性心肌病

肥厚型心肌病（HCM，MYH7/TNNT2突变）最常见，表现为心肌非对称性肥厚，可致劳力性呼吸困难、猝死；扩张型心肌病（DCM，LMNA/GATA4突变占15%-20%）以心脏扩大、心衰为特征；限制型心肌病罕见，多由TMEM43突变引发，需与淀粉样变鉴别。特殊人群（儿童）需早期基因筛查，避免剧烈运动。

四、遗传性代谢性心脏病

线粒体心肌病（MCM，mtDNA突变）伴多器官受累（神经、肌肉），血乳酸及CK升高为典型表现；脂肪酸氧化障碍（FAOD，CPT1/CPT2突变）表现为运动后乏力、心律失常，新生儿筛查可行干血斑串联质谱检测。特殊人群（婴幼儿）需避免空腹，预防代谢性酸中毒。

五、其他遗传性心脏病

家族性高胆固醇血症（FH，LDLR/APOB突变）易致早发冠心病，需定期监测血脂；马方综合征（FBN1突变）以主动脉扩张、晶状体脱位为特征，青少年每半年监测主动脉直径（>40mm需干预）。特殊人群（运动员）建议避免高强度运动。

以上内容基于《遗传性心血管疾病诊疗指南》及最新基因研究，具体诊断与治疗需由心内科医生结合临床综合判断。