什么是肥厚型梗阻性心肌病问

肥厚型梗阻性心肌病是一种以心室壁（尤其室间隔）非对称性肥厚、左心室流出道梗阻为核心特征的遗传性心肌病，属于常染色体显性遗传，主要由肌节蛋白基因突变（如MYH7、TNNT2等）引发，导致心肌细胞异常肥厚。患者因左心室流出道梗阻，常出现劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等症状，严重者可发生心源性猝死。

一、核心病理特征与发病机制：心肌细胞内收缩蛋白结构异常是根本病因，室间隔与左心室游离壁不对称肥厚（室间隔厚度常＞15mm），收缩期二尖瓣前叶前移（SAM现象）进一步加重左心室流出道狭窄，导致左心室舒张功能受损，左心室舒张末压升高，长期可继发左心衰竭及心律失常。

二、典型临床表现：症状与梗阻程度相关，早期多无症状，进展后出现劳力性呼吸困难（运动时心肌耗氧增加，梗阻加重致心输出量不足）、胸痛（心肌肥厚导致供血相对不足）、晕厥（心输出量骤降致脑缺血），部分患者因快速性心律失常（如心房颤动、室性心动过速）就诊。体征可见心尖部收缩期杂音（流出道湍流所致），严重时心音减弱、奔马律。

三、诊断与评估手段：经胸超声心动图为核心诊断工具，可测量室间隔厚度、左心室流出道压力阶差（静息≥30mmHg或激发后≥50mmHg提示梗阻），观察二尖瓣SAM现象；心脏磁共振可精确评估心肌肥厚范围及纤维化程度；心电图显示左心室肥厚、ST-T段改变或心律失常（如房颤、室性早搏）。

四、治疗与管理原则：以缓解症状、延缓进展、降低猝死风险为目标。非药物干预优先，避免剧烈运动（如竞技体育），控制体重、戒烟限酒，管理血压（目标＜130/80mmHg）与心率（静息控制在60-70次/分钟）；药物首选β受体阻滞剂（如美托洛尔）或非二氢吡啶类钙通道拮抗剂（如维拉帕米），抑制心肌收缩、减轻流出道梗阻；梗阻严重（压力阶差＞50mmHg）且药物无效者，可考虑外科室间隔心肌切除术或经皮室间隔心肌消融术。

五、特殊人群管理：儿童患者需遗传咨询，家族成员（尤其一级亲属）建议筛查；女性患者妊娠前需评估心功能，妊娠后密切监测血压与心率；老年患者避免使用正性肌力药物（如洋地黄），强化基础疾病管理（如高血压、糖尿病）；有猝死史者需长期服用β受体阻滞剂，定期复查心脏超声及心电图，必要时植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）。