先天性心脏病：室间隔缺损（嵴下型）问

嵴下型室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的膜周部室间隔缺损亚型，位于室间隔嵴下部（靠近主动脉瓣与三尖瓣交界区），因缺损位置靠近主动脉瓣环，可能增加主动脉瓣反流风险。

1.病理生理特点：因缺损位于膜周部嵴下区，左心室血流经缺损直接分流至右心室，导致右心负荷增加，右心室容量负荷过重，长期可引发肺动脉高压、右心衰竭，甚至主动脉瓣叶脱垂（发生率约5%-10%）。缺损直径＜5mm时分流量较小，＜3mm者有自然闭合可能；＞8mm时分流显著，易早期出现心功能不全。

2.临床表现与年龄差异：婴幼儿（＜1岁）常表现为喂养困难、体重增长缓慢、反复呼吸道感染（肺炎），严重时出现气促、多汗；学龄前期儿童可因活动耐力下降、易疲劳就诊；成人患者多无症状，仅体检发现心脏杂音或超声异常，少数合并重度肺动脉高压者出现紫绀。典型体征为胸骨左缘3-4肋间收缩期粗糙杂音，伴震颤。

3.诊断与评估方法：超声心动图为首选，可明确缺损位置、直径、主动脉瓣反流程度及肺动脉压力；心电图显示右心室肥厚或右束支传导阻滞；心脏X线片可见肺血增多、心影扩大（右心室为主）；心导管检查用于评估肺动脉阻力及肺循环阻力，明确手术/介入指征。

4.治疗策略：缺损直径＜5mm且无症状者，建议每6-12个月随访超声心动图，监测自然闭合情况。手术指征包括：缺损直径＞8mm、1岁内有明显心功能不全、合并肺动脉高压（肺动脉收缩压＞50mmHg）或主动脉瓣反流（中度以上）；介入治疗适用于膜周部缺损无主动脉瓣脱垂，直径4-6mm（儿童）或成人＜10mm者，需排除合并其他心脏畸形。药物仅用于对症（如利尿剂缓解心衰，ACEI类改善心室重构），不建议常规使用。

5.预后与长期管理：缺损自然闭合率随年龄增长降低（＜3岁约20%-30%），未闭合者需定期监测心功能。合并重度肺动脉高压或心衰者5年生存率约60%-70%。日常需避免剧烈运动，预防呼吸道感染（建议适龄儿童接种流感疫苗），合并感染性心内膜炎高危者需在操作前预防性使用抗生素。

特殊人群提示：低龄婴幼儿（＜1岁）需避免过度喂养，控制液体摄入，密切观察呼吸频率及喂养耐受情况；大龄儿童应避免竞技类运动，选择散步、游泳等低强度活动；成人患者需每年复查心脏超声，合并高血压、糖尿病者需严格控制基础病，预防心功能恶化。