先天性心脏病是什么问

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常导致的先天畸形，属于新生儿及儿童常见的出生缺陷，活产婴儿发生率约0.4%~0.8%，男女发病率存在差异，复杂类型中男性占比略高。

一、主要病因

1.遗传因素：包括染色体异常（如21三体综合征、22q11.2缺失综合征）和单基因突变（如NKX2-5、GATA4基因变异），家族遗传倾向可增加发病风险。

2.环境因素：宫内感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、母体孕期接触有害物质（药物、辐射、重金属）、妊娠糖尿病、缺氧或营养不良等，均可能干扰胎儿心脏发育。

二、临床分类及特点

1.左向右分流型（非青紫型）：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，因左右心压力差导致左向右分流，早期多无症状，分流量大时可出现反复呼吸道感染、生长发育迟缓、心力衰竭。

2.右向左分流型（青紫型）：典型如法洛四联症（肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚），因右心压力高于左心导致持续性青紫，活动后加重，可伴缺氧发作（突发呼吸困难、意识障碍）、杵状指（趾）。

3.无分流型（梗阻型）：如肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄，因血管狭窄导致血流梗阻，可出现劳力性呼吸困难、晕厥、血压异常（如主动脉缩窄致上下肢血压差增大）。

三、典型临床表现

1.婴幼儿期：喂养困难、体重增长缓慢、多汗、哭闹后气促、反复呼吸道感染；青紫型患儿口唇、指甲床持续性发绀，严重时伴喂养困难、发育迟缓。

2.特殊症状：青紫型可出现蹲踞动作（主动屈曲下肢减少回心血量），缺氧发作多在吃奶、哭闹或活动后突发，需紧急处理。

四、诊断与检查方法

1.产前诊断：孕18~24周超声心动图可筛查心脏结构异常，准确率达95%以上，发现异常需进一步胎儿心脏专科评估。

2.出生后筛查：新生儿期体检发现心脏杂音（最常见），结合心脏超声（金标准）、心电图、胸部X线、心导管检查（复杂病例）明确诊断。

五、治疗与特殊人群管理

1.治疗原则：简单畸形（如小型室间隔缺损）可观察至学龄前，复杂畸形（如法洛四联症）建议婴儿期手术；介入治疗适用于膜周部室间隔缺损等小型缺损，通过封堵器闭合缺损。

2.药物辅助：心衰时短期使用利尿剂（如呋塞米）、血管扩张剂（如酚妥拉明）改善症状，合并心律失常时需药物控制（如普萘洛尔），但需严格遵医嘱。

3.特殊人群注意事项：孕妇孕前3个月避免风疹病毒感染，控制糖尿病等基础病，孕期避免接触致畸药物；儿童术后需定期复查心脏超声，避免剧烈运动，预防感染性心内膜炎（术前术后使用抗生素）。