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先天性心脏病会遗传吗

2026年01月07日 21:05:46
病情描述:

先天性心脏病会遗传吗

医生回答(1)
  • 王晓莉
    王晓莉主任医师

    中日友好医院 向他提问

    先天性心脏病发病与遗传和环境因素有关,部分具遗传倾向,如染色体异常综合征、单基因遗传病可致,家族有患者风险增但非绝对;环境因素如孕期感染病毒、接触放射性物质等也会增加风险,有家族史人群备孕孕期需注意,出生后儿童要密切观察。

    遗传因素方面:部分先天性心脏病具有一定的遗传倾向。研究发现,某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病,如21-三体综合征(唐氏综合征),患儿除了有特殊面容、智力低下等表现外,约50%合并先天性心脏病,其遗传物质的改变导致了心脏发育的异常。一些单基因遗传病也可引起先天性心脏病,如马方综合征是由FBN1基因缺陷引起的常染色体显性遗传病,患者会出现心血管系统病变,包括主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂等先天性心血管异常。如果家族中有先天性心脏病患者,尤其是直系亲属(如父母、兄弟姐妹等)患有先天性心脏病,那么其他家庭成员患先天性心脏病的风险会较普通人群有所增加,但并非绝对会遗传。

    环境因素方面:环境因素对先天性心脏病的发生也起着重要作用。孕妇在妊娠早期(怀孕3个月内)感染病毒,如风疹病毒,胎儿患先天性心脏病的概率会明显增加。孕妇接触放射性物质、服用某些致畸药物(如某些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等)、患有糖尿病等代谢性疾病未良好控制等,都可能干扰胎儿心脏的正常发育,增加先天性心脏病的发生风险。这些环境因素虽然不是直接的遗传,但会与遗传因素相互作用影响心脏的发育过程。

    对于有先天性心脏病家族史的人群,在备孕及孕期需要更加注意。备孕时夫妻双方可进行遗传咨询,了解遗传风险;孕期要做好产前检查,如进行超声心动图等检查,以便早期发现胎儿心脏发育异常情况。对于已出生的有先天性心脏病家族史的儿童,也要密切观察其生长发育情况,如发现有呼吸急促、口唇发绀、生长发育迟缓等疑似先天性心脏病的表现,应及时就医检查。

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