慢性肉芽肿是什么病呀问

慢性肉芽肿病是遗传性吞噬细胞功能缺陷病，多由编码吞噬细胞氧化酶系统相关亚单位的基因发生突变引起，患者因氧化酶系统功能异常致吞噬细胞难杀灭病原体而反复细菌和真菌感染，有感染、肝脾肿大及影响生长等表现，可通过NBT试验、氧化酶活性检测、基因检测诊断，治疗包括抗感染、用免疫调节剂及造血干细胞移植，儿童、女性、男性患者有不同注意事项。

慢性肉芽肿病（CGD）是一种遗传性吞噬细胞功能缺陷病。

发病机制

多由编码吞噬细胞氧化酶系统相关亚单位的基因发生突变引起。正常情况下，吞噬细胞在吞噬病原体后，会通过氧化酶系统产生超氧阴离子等活性氧物质来杀伤病原体。而在CGD患者中，由于氧化酶系统功能异常，不能有效产生活性氧物质，导致吞噬细胞难以杀灭被吞噬的病原体，从而使患者反复发生细菌和真菌的慢性感染。

临床表现

感染表现：患者多在婴幼儿期就开始出现反复感染，常见的感染部位包括皮肤、肺、淋巴结等。皮肤可出现化脓性感染、脓肿等；肺部容易反复发生细菌或真菌感染，出现肺炎等；淋巴结会反复肿大、化脓等。感染的病原体以金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、曲霉菌等较为常见。

其他表现：部分患者可能出现肝脾肿大等情况。长期慢性感染还可能影响患儿的生长发育，导致生长迟缓等。

诊断方法

实验室检查：

硝基蓝四氮唑（NBT）试验：正常中性粒细胞在吞噬细菌后NBT试验呈阳性，而CGD患者中性粒细胞NBT试验呈阴性，可作为初步筛查手段。

氧化酶活性检测：通过检测吞噬细胞氧化酶系统相关成分的活性来明确诊断，如检测细胞色素b-245的含量及功能等。

基因检测：可以发现编码氧化酶系统相关亚单位的基因存在的突变，从而进行精准诊断。

治疗与管理

抗感染治疗：一旦发生感染，需及时根据病原体种类选用敏感的抗生素或抗真菌药物进行治疗。例如，针对细菌感染可选用合适的青霉素类、头孢菌素类等抗生素；针对真菌感染可选用氟康唑等抗真菌药物。

免疫调节剂及其他治疗：部分患者可能会使用一些免疫调节剂等进行辅助治疗。另外，造血干细胞移植是目前有可能治愈CGD的方法，对于合适的患者可以考虑进行造血干细胞移植。

特殊人群注意事项

儿童患者：儿童正处于生长发育阶段，由于反复感染会影响其生长发育，需要密切监测生长指标。在感染防治方面，要特别注意保持皮肤清洁，避免外伤，减少感染机会。同时，由于儿童免疫力较低，在使用药物时需谨慎，尽量选择对儿童相对安全的药物，并密切观察药物不良反应。

女性患者：女性患者如果有生育计划，需要遗传咨询，因为CGD是遗传性疾病，可能会将致病基因遗传给后代。在孕期要加强监测，了解胎儿的基因情况等。

男性患者：部分CGD的致病基因位于X染色体上，男性患者的遗传方式等情况需要在家庭生育规划等方面予以考虑，比如通过产前诊断等手段来评估胎儿患病风险。