唐筛1：942无创没过怎么回事问

唐筛1：942提示胎儿染色体异常风险升高（通常为21三体临界/高风险），而无创DNA检测结果异常，提示胎儿染色体异常可能性显著增加，需结合羊水穿刺等诊断手段明确。

检测原理与结果差异

唐筛为血清学筛查，依赖母血指标、孕周等估算风险，准确率约60%-70%，存在漏检或假阳性；无创DNA通过检测母血中胎儿游离DNA，准确性达99%以上，其结果异常提示胎儿染色体异常概率更高，二者检测原理差异导致结果不一致。

无创“没过”的具体含义

无创结果异常通常指向特定染色体异常，最常见为21三体综合征（唐氏综合征），其次为18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），也可能涉及性染色体异常或染色体微结构异常（如微缺失/微重复）。

后续诊断金标准：羊水穿刺

明确诊断需行羊水穿刺（孕16-22+6周为最佳）或绒毛膜穿刺（孕11-14周），二者可直接检测胎儿染色体核型与基因序列，是产前诊断的“金标准”。羊水穿刺需注意术后感染、出血风险，建议选择经验丰富的医疗团队操作。

特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、多胎妊娠、既往不良孕产史（流产、死胎）或合并基础疾病（如糖尿病）者，无创异常后需优先转诊产前诊断中心，结合超声检查（如NT增厚、结构畸形）综合评估，必要时增加胎儿心脏超声等专项检查。

心理与家庭支持

无创高风险结果中约10%-20%为假阳性（如嵌合体、检测误差），确诊前避免过度焦虑。建议与产科医生充分沟通，理解进一步检查的必要性，必要时寻求遗传咨询或心理支持，保持理性决策。