宝宝采足底血检查什么问

新生儿采足底血是新生儿期疾病筛查的重要项目，主要通过检测足跟血中的相关指标，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病及内分泌疾病，这些疾病若未及时干预，可能导致严重智力障碍、发育迟缓、器官损伤等后遗症，早期发现可通过饮食控制、药物治疗等方式有效管理。

一、先天性甲状腺功能减低症：筛查指标为促甲状腺激素（TSH）及游离甲状腺素（FT4）。新生儿甲状腺功能尚未稳定，TSH生理性升高可能持续数周，若TSH显著升高且FT4降低，提示甲状腺激素合成不足，影响脑发育和骨骼生长，如未经治疗，患儿会出现不可逆智力障碍、身材矮小。筛查需在出生72小时后、哺乳6次以上进行，早产儿、低体重儿可能需延迟至校正胎龄40周后复查。

二、苯丙酮尿症：通过检测血液中苯丙氨酸浓度。因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶或其活性降低，苯丙氨酸无法正常代谢，血液中浓度＞1200μmol/L时确诊。未控制的高苯丙氨酸会损伤中枢神经系统，导致智力发育停滞、癫痫、行为异常，新生儿期无明显症状，筛查发现后需立即采用低苯丙氨酸奶粉喂养，严格限制天然蛋白质摄入，多数患儿可维持正常智力发育。

三、先天性肾上腺皮质增生症：主要检测促肾上腺皮质激素（ACTH）及17α-羟孕酮（17-OHP）。21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，ACTH代偿性升高，刺激肾上腺分泌雄激素，新生儿可表现为男性化或女性假两性畸形，严重时出现失盐危象（呕吐、脱水、休克）。筛查异常需进一步结合血电解质、染色体检查确诊，早期补充糖皮质激素可避免性发育异常及电解质紊乱。

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：通过检测红细胞G6PD活性或G6PD基因分析。G6PD活性降低＞40%参考值时确诊，属于X连锁隐性遗传，男性发病率高。患儿接触蚕豆、服用阿司匹林、磺胺类药物或感染时，红细胞易发生氧化损伤，引发急性溶血性贫血，表现为黄疸、尿色加深、贫血，严重时需输血治疗。筛查阳性者需避免接触诱发因素，日常携带急救卡提示疾病史。

五、特殊情况补充筛查：部分地区会根据遗传背景、家族史增加筛查项目，如枫糖尿病、同型半胱氨酸血症、先天性心脏病相关代谢指标等。早产儿、低出生体重儿（＜1500g）、窒息复苏史患儿，因可能存在应激状态影响基础指标，建议在出生体重达标、生命体征稳定后（通常校正胎龄40周左右）复查，以排除暂时性筛查异常。