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小孩软骨病有什么症状

2026年01月13日 20:09:01
病情描述:

小孩软骨病有什么症状

医生回答(1)
  • 岳智慧
    岳智慧副主任医师

    中山大学附属第一医院 向他提问

    小孩软骨病(佝偻病)的主要症状包括骨骼系统异常、神经精神症状、肌肉功能异常、生长发育迟缓及其他系统表现,因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱,影响骨骼矿化与生长发育。

    一、骨骼系统改变

    不同年龄段表现差异显著,婴儿期(6月龄内)常见颅骨软化(按压颅骨有乒乓球感)、前囟闭合延迟(>18月龄未闭合)、方颅(额骨/顶骨向两侧隆起,形成方盒状外观);儿童期(1-3岁)可见肋骨串珠(肋骨与肋软骨交界处隆起如珠)、鸡胸/漏斗胸(胸廓前后径增大呈鸡胸或凹陷呈漏斗胸)、手镯/脚镯征(腕踝部因骨样组织堆积形成环形隆起)、下肢畸形(3岁后站立负重导致O型腿/X型腿,O型腿表现为双踝靠拢时双膝间距>3cm,X型腿表现为双膝靠拢时双踝间距>3cm)。严重者可伴随脊柱侧弯或骨盆畸形,影响躯干平衡。

    二、神经精神症状

    维生素D缺乏导致神经兴奋性增高,婴儿及幼儿期多见易激惹、烦躁哭闹(不易安抚)、睡眠不安稳(夜间频繁惊醒、哭闹);因交感神经兴奋致多汗(尤其头部,与室温无关),汗液刺激头皮引发摇头擦枕行为,长期摩擦形成枕秃(枕部头发稀疏/缺失)。6月龄以上患儿若伴随颅骨软化,因颅骨压痛或不适,哭闹可能加剧。

    三、肌肉功能异常

    低钙血症使肌肉兴奋性增强但肌力下降,表现为抬头困难(4月龄后仍无法稳定抬头)、坐姿延迟(8月龄后不能独坐)、站立/行走延迟(18月龄未独立站立,2岁未独立行走);严重时呼吸肌受累,出现呼吸浅快或屏气(咳嗽、哭闹时更明显)。长期肌力下降影响大运动发育,需与脑发育迟缓鉴别。

    四、生长发育迟缓

    骨骼发育不良导致生长速度减慢,身高/体重低于同龄儿童平均水平(低于第3百分位);牙齿萌出延迟(12月龄未萌出乳牙,或2岁内乳牙<10颗)、出牙顺序紊乱(如侧切牙早于中切牙)。长期营养不良合并佝偻病时,可伴随体重增长缓慢或体重不增,影响整体营养状况。

    五、其他系统表现

    免疫功能降低,易反复呼吸道感染(如肺炎、支气管炎);部分患儿因喉肌痉挛出现吸气性喉鸣(婴儿期多见,夜间或晨起明显),严重时伴发窒息风险;消化系统症状包括食欲减退、便秘、腹胀,可能与维生素D缺乏影响肠道钙吸收及自主神经调节有关。

    特殊人群提示:早产儿、低出生体重儿因先天维生素D储备不足,出生后需更早补充维生素D(通常生后48小时内开始);母乳喂养婴儿若母亲孕期维生素D缺乏(血清25-OH-VD<30ng/ml),需额外补充维生素D(每日400-800IU至2岁);慢性肝病/肾病患儿因维生素D活化障碍,需在医生指导下增加补充剂量。

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