心肌致密化不全诊断标准问

心肌致密化不全诊断核心依据：心肌致密化不全（NVM）诊断以影像学发现特征性心肌疏松化结构为核心，结合临床表现、遗传学筛查及鉴别诊断综合判定。

影像学诊断标准

经胸/食道超声心动图是主要手段，表现为心内膜心肌疏松化：肌小梁粗大（>2mm）、小梁间隐窝深陷，累及左心室为主（右心室罕见），心尖部常受累；左心室舒张末期内径/室壁厚度比增大，伴左心室射血分数（LVEF）降低、舒张功能受损（E/E’比值升高），可观察到心腔内血栓或附壁血栓风险。

临床表现与辅助检查

常见症状：进行性心力衰竭、恶性心律失常（室速、房颤）、血栓栓塞（脑梗死、肺栓塞）及不明原因晕厥；心电图可见ST-T段改变、频发室性早搏/室速、传导阻滞；心脏磁共振（CMR）可进一步确认心肌结构异常，评估心肌水肿/纤维化程度。

鉴别诊断要点

需排除扩张型心肌病（肌小梁致密化差）、肥厚型心肌病（肌小梁排列致密）、心内膜心肌纤维化（心内膜增厚为主）；致密化不全心肌活检可见肌小梁间缺乏正常间质组织，心肌细胞排列紊乱（非首选，仅用于疑难病例）。

遗传学评估

约30%-50%患者存在基因突变（如TNNI3、TNNT2、LMNA、MYH7等），常染色体显性遗传为主；有家族史或年轻患者（<40岁）建议行基因检测，明确遗传模式。

特殊人群注意事项

儿童患者需动态监测心功能及生长发育，避免剧烈运动；妊娠女性孕前评估心功能（NYHA分级），妊娠中晚期加强超声监测；合并血栓风险（LVEF<35%、心腔内血栓史）者需长期抗凝（华法林、新型口服抗凝药），预防栓塞事件。