马凡综合征症状有哪些问

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、心血管系统、眼部等多系统异常。常见症状包括：

一、骨骼系统异常

患者常出现四肢细长（蜘蛛指/趾，手指、脚趾长度超出正常比例，末端尖细），脊柱侧弯（青少年期起病，进展性畸形可导致躯干缩短），胸廓畸形（鸡胸或漏斗胸，影响心肺功能），面部特征为长头畸形、下颌前突、高腭弓。儿童患者早期表现为四肢增长速度快于躯干，指关节过度伸展，关节活动度增大。

二、心血管系统异常

最严重且致命的是主动脉根部扩张，随年龄增长发生率升高，可进展为主动脉瘤（直径＞40mm时风险显著增加），易突发主动脉夹层（胸背部撕裂样疼痛，死亡率超90%）。二尖瓣脱垂（约40%患者受累）可引发心悸、气短，严重时导致心律失常或心功能不全。女性患者通常在20-40岁首次出现症状，男性发病更早，妊娠会加重心脏负担，增加主动脉瘤扩张风险。

三、眼部异常

晶状体脱位（约80%患者单侧或双侧受累）是特征性表现，可导致视力下降、散光、虹膜震颤，严重时引发视网膜脱离。眼球增大易出现高度近视（近视度数超600度），儿童期眼部症状可能因晶状体移位未及时发现而延误诊断。

四、呼吸系统异常

青少年患者易出现自发性气胸（因肺结构异常或肺大疱破裂），表现为突发胸痛、呼吸困难。胸廓畸形（鸡胸或漏斗胸）限制肺通气，长期可导致慢性缺氧。

五、其他系统表现

皮肤变薄、弹性差，皮下出血倾向（轻微外力即可引发瘀斑）；肌肉发育不良（肌力下降，运动耐力降低）；韧带松弛（关节易扭伤，腕征阳性：拇指超过手腕横纹）。

特殊人群提示：儿童需每6-12个月筛查脊柱侧弯及心血管指标，避免剧烈运动（如篮球、长跑）；孕妇需提前监测主动脉直径，妊娠期间心脏负担加重可能诱发急症；成年人每1-2年复查主动脉影像学检查（CTA或MRI），优先非药物干预控制血压（目标＜120/80mmHg），避免突然用力或情绪激动。