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SMA全称是什么病问

2026年01月16日 20:05:35

病情描述：

SMA全称是什么病

医生回答(1) 答

王文安主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院向他提问

脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因1突变引发的常染色体隐性遗传病累及脊髓前角运动神经元致进行性肌肉无力与萎缩，SMN1缺失或突变使SMN蛋白合成减少干扰运动神经元功能，不同年龄段临床表现不同，婴儿型多在婴儿期发病症状重，儿童及成人型起病晚进展慢，婴儿需密切关注运动发育早期诊断干预，有治疗药物需遵循医疗规范。

2026-01-16

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