nf检查是什么问

nf检查是针对神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）的临床检查体系，用于明确诊断、评估病情及监测治疗效果。NF主要分为Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2），前者以皮肤及外周神经病变为主，后者以中枢神经系统肿瘤为核心特征。

一、检查类型与核心目的

1.类型区分：NF1由17号染色体NF1基因突变导致，典型表现为皮肤牛奶咖啡斑（躯干≥6处直径≥5mm）、皮下多发神经纤维瘤、虹膜Lisch结节；NF2由22号染色体NF2基因突变导致，以双侧听神经瘤、脊柱肿瘤为主要特征，较少见皮肤病变。

2.核心目的：通过多维度检查明确基因突变或病变部位，区分亚型，评估神经损伤程度及肿瘤风险。

二、主要检查项目

1.影像学检查：MRI是首选，可清晰显示中枢神经（脊髓、脑）及外周神经病变，NF1可见椎管内神经纤维瘤，NF2听神经瘤呈“椒盐征”；CT用于评估骨骼病变（如NF2脊柱侧弯）。

2.基因检测：血液/唾液样本检测NF1/NF2基因突变，是确诊金标准，适用于不典型或家族性病例。

3.皮肤与神经检查：观察咖啡斑数量、分布，查体评估肌力、反射等神经功能。

三、适用人群

1.疑似病例：青少年期出现多发咖啡斑、不明原因听力下降、家族史（一级亲属患病）。

2.确诊后监测：每6~12个月复查MRI评估肿瘤生长，每年皮肤与神经功能随访。

3.高危人群：家族中有NF患者，建议孕前基因筛查。

四、特殊人群注意事项

1.儿童：检查前评估镇静必要性，避免过度辐射，若咖啡斑快速增多（每月≥2处）需提前就诊。

2.老年患者：NF1患者需关注神经纤维瘤恶变（1%~5%），每1~2年全身MRI筛查。

3.女性：NF2女性发病率略高，孕前完成基因检测，明确后代遗传概率（50%）。