鱼鳞皮肤病是什么问

鱼鳞皮肤病是一组遗传性角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑为核心特征，临床分为多种亚型。

一、定义与类型

该疾病包含寻常型、性联隐性型、板层状型等亚型，其中寻常型鱼鳞病最常见（占比90%以上），多数呈常染色体显性遗传，少数为性联隐性或常染色体隐性遗传。

二、病因与发病机制

核心机制为角质形成细胞分化异常、脂质代谢紊乱及皮肤屏障功能缺陷。研究证实，ABCA12基因突变可导致角质层脂质合成障碍，FLG基因突变则削弱皮肤保湿能力，共同引发鳞屑堆积。

三、临床表现

典型表现为四肢伸侧、背部干燥伴菱形/多角形鳞屑（常染色体显性型，冬季加重）；性联隐性型男性发病，鳞屑厚重伴掌跖角化；板层状型可见全身潮红、大片鳞屑及眼睑外翻等特殊体征。

四、诊断与治疗

诊断主要依据临床表现及家族史，必要时结合基因检测。治疗以对症为主：外用维A酸类、尿素霜等保湿剂；口服阿维A等维A酸类药物可缓解症状；严重病例需光疗辅助。治疗目标为缓解症状，无法根治。

五、特殊人群注意事项

孕妇需遗传咨询评估胎儿风险；婴幼儿避免热水及刺激性清洁用品，以温和保湿为主；老年患者加强保湿并预防继发感染；所有患者均需保持环境湿度40%-60%，减少皮肤刺激。