地中海贫血是先天的还是后天的问

地中海贫血是先天性遗传性血液病，由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍，属于常染色体隐性遗传病。

遗传本质与分型

地中海贫血由16号染色体α珠蛋白基因或11号染色体β珠蛋白基因的突变/缺失引起，分为α和β地中海贫血两大类。α地贫因α珠蛋白链合成减少（如基因缺失），β地贫因β珠蛋白链合成不足（如点突变），不同基因缺陷对应不同临床严重程度。

发病机制

基因缺陷导致珠蛋白合成障碍，红细胞成熟受阻（无效造血）、寿命缩短（慢性溶血），引发小细胞低色素性贫血，伴肝脾肿大、骨骼变形等症状。重型（如β-重型）婴儿期起病，轻型可长期无症状。

诊断与筛查

高危人群（家族史者、有生育史夫妇）需做携带者筛查；孕妇建议孕期血红蛋白电泳+基因检测。诊断依赖血常规（小细胞低色素）、血红蛋白电泳（HbA2/HbF异常）及基因测序，明确类型与严重程度。

治疗原则

无法根治，以支持治疗为主：重型需定期输血维持血红蛋白（9-10g/dL），联合去铁治疗（如去铁胺、去铁酮）预防铁过载；脾切除适用于脾功能亢进者。儿童患者需同步营养支持与生长发育监测。

预防与遗传咨询

携带者夫妇孕前/孕期应行产前诊断（羊水/绒毛膜穿刺基因检测），降低重症患儿出生率；有家族史者建议生育前基因筛查，明确风险后科学决策生育计划。