嗜血综合征问

嗜血综合征是一组以免疫调节异常、嗜血细胞增生及全血细胞减少为核心特征的疾病，分原发性（遗传免疫缺陷）和继发性（感染、肿瘤等诱因），严重时可累及多器官。

定义与分类

分为原发性（如家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症，由基因突变导致免疫紊乱）和继发性（最常见于感染、自身免疫病、恶性肿瘤，如EB病毒、淋巴瘤相关），需通过基因检测与临床病史鉴别。

临床表现

典型表现为持续发热（抗生素治疗无效）、全血细胞减少（贫血、出血倾向）、肝脾淋巴结肿大，重症可伴肝功能异常、凝血障碍，甚至肺、中枢神经系统等多器官衰竭。

诊断方法

骨髓穿刺（涂片/活检）发现噬血组织细胞（吞噬红系、粒系或巨核系细胞）是核心依据，需同步查血常规、铁蛋白（显著升高）、炎症因子（IL-6、TNF-α）及感染/肿瘤标志物（如EBV-DNA、肿瘤指标），必要时基因检测排查原发性病因。

治疗原则

以支持治疗（输注红细胞、血小板、丙种球蛋白）与免疫调节为主，糖皮质激素为一线药物；对因治疗：感染需抗感染（如阿昔洛韦、抗生素），肿瘤相关需化疗（如依托泊苷），高危原发性患者考虑造血干细胞移植。

特殊人群注意事项

儿童需预防感染（避免活疫苗接种），监测凝血功能；孕妇需慎用免疫抑制剂，优先保障母婴安全；老年患者需评估基础病耐受性，个体化调整治疗方案。