地中海贫血儿童特征是什么问

地中海贫血是儿童常见的遗传性溶血性贫血，主要特征为慢性进行性贫血、肝脾肿大、特殊面容，重型可并发铁过载、感染及骨骼病变，需通过血红蛋白电泳及基因检测确诊。

慢性进行性贫血

轻型地贫多无症状，中重型表现为面色苍白、乏力、活动耐力差，生长发育迟缓（体重身高低于同龄儿童）；实验室检查示血红蛋白降低（Hb<90g/L），红细胞体积小（MCV<80fl），血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带（如HbF、HbH）。

肝脾肿大及黄疸

骨髓代偿造血活跃，肝脾因髓外造血肿大（质地中等、表面光滑），重型患儿可触及肋下5cm以上；慢性溶血致胆红素升高，出现皮肤巩膜轻度黄染，尿色加深（血红蛋白尿罕见）。

特殊面容与骨骼病变

重型β地贫（Cooley贫血）儿童因长期骨髓造血过度，逐渐出现“地中海贫血面容”：额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽；长骨皮质变薄、髓腔增宽，易发生病理性骨折。

多器官并发症

长期输血致铁过载，铁沉积于心、肝、胰腺，引发心力衰竭、肝硬化、糖尿病；贫血致免疫力下降，易合并感染；脾脏肿大伴脾功能亢进，加重血小板减少。

实验室与遗传学特征

血红蛋白电泳为诊断核心：β地贫可见HbF显著升高（>90%），α地贫可见HbA2降低或缺失；基因检测明确α/β珠蛋白基因缺失或突变类型，父母常为携带者，产前基因诊断可预防重型患儿出生。