地中海性贫血的症状问

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，症状主要表现为慢性进行性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形及铁过载并发症，儿童患者常伴生长发育迟缓。

慢性贫血症状

因红细胞寿命缩短和生成不足，患者出现面色苍白、乏力、头晕、活动后心悸气短等，长期贫血可导致儿童身高体重增长缓慢、耐力下降，部分患者可出现黄疸（轻度）。

骨髓造血代偿性扩张

骨髓持续增生以代偿无效造血，表现为头颅增大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷，形成“地贫面容”；长骨皮质变薄、骨髓腔扩大，易发生病理性骨折，X线可见颅骨板障增厚、骨小梁增粗。

肝脾肿大与功能异常

脾脏因髓外造血显著肿大，可伴脾功能亢进（血小板/白细胞减少），增加出血与感染风险；肝脏受累致肝大、胆红素升高，长期可进展为肝纤维化或肝硬化。

铁过载与器官损伤

反复输血和肠道铁吸收增加致铁沉积，心脏受累引发心衰、心律失常；肝脏铁过载可致肝硬化、糖尿病；胰腺受累则出现胰岛素分泌不足，表现为血糖异常。

特殊人群注意事项

新生儿：需新生儿筛查早期干预，避免严重贫血或并发症；

孕妇：需定期监测血红蛋白，必要时输血，预防早产/低体重儿；

老年患者：合并高血压、冠心病时需谨慎用药，避免过度劳累；

日常管理：避免感染、劳累，补充叶酸、维生素B12，定期监测铁蛋白及肝肾功能。

（注：药物仅提及去铁胺、去铁酮等，具体用药需遵医嘱。）