再生障碍性贫血可以怎么诊断问

再生障碍性贫血的诊断需结合临床表现、血常规特征、骨髓病理检查及鉴别诊断，必要时辅以遗传学检测与影像学评估。

临床表现与病史采集

患者多表现为贫血（乏力、头晕）、出血（皮肤瘀斑、牙龈出血）及反复感染；病史需询问化学毒物/辐射接触史、免疫抑制剂使用史；特殊人群（如儿童、老年患者）需关注症状不典型性，结合基础病综合判断。

血常规初步筛查

外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值＜25×10/L，血小板＜20×10/L，淋巴细胞比例相对增高；需与骨髓增生异常综合征（MDS）等非再障性全血细胞减少鉴别。

骨髓穿刺与活检（诊断金标准）

骨髓穿刺多为“干抽”，骨髓增生度重度减低（造血组织＜25%），造血细胞（粒、红系）显著减少，非造血细胞（淋巴细胞、脂肪细胞）比例＞70%，巨核细胞＜5个/片；骨髓活检显示造血组织脂肪化、造血细胞显著减少，可明确诊断。

鉴别诊断与辅助检查

需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，溶血+CD55/CD59阴性细胞）、急性白血病（原始细胞＞20%）、系统性红斑狼疮（SLE相关骨髓抑制）等；特殊人群（孕妇）需结合妊娠周期调整指标解读，儿童需排查范可尼贫血（染色体异常）。

特殊人群注意事项

儿童需与先天性再生障碍性贫血鉴别（如范可尼贫血），老年患者需综合评估合并症（如慢性肾病、感染）对骨髓造血的影响；孕妇若出现全血细胞减少，需排除妊娠相关骨髓抑制，但不影响诊断方向。