白血病怎么确诊问
白血病怎么确诊
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白血病确诊需结合临床表现、实验室检查及骨髓穿刺等综合判断,骨髓穿刺和活检是诊断金标准,免疫分型、染色体及分子遗传学检查为精准分型和治疗提供关键依据。
临床表现:白血病典型表现包括①不明原因发热(持续2周以上,抗生素治疗无效)、②进行性贫血(苍白乏力、心悸)、③皮肤黏膜出血(瘀斑、牙龈渗血)、④肝脾淋巴结肿大(儿童多见)、⑤骨痛(胸骨压痛明显)。儿童常见关节痛,出现上述症状需尽快就医。
实验室检查:血常规是初步筛查核心,表现为①白细胞异常(升高或降低,如急粒>10×10/L)、②红细胞及血红蛋白降低(<100g/L)、③血小板减少(<100×10/L)。血涂片镜检可见原始细胞比例升高、形态异常(如原始粒细胞核浆比高),提示白血病可能。
骨髓穿刺与活检:骨髓穿刺选择髂后上棘,抽取骨髓液涂片染色,原始细胞≥20%(WHO诊断标准)可确诊急性白血病;骨髓活检通过病理切片明确浸润程度,是慢性白血病(如慢粒)诊断的必要步骤,适用于血常规异常但涂片不典型病例。
免疫分型:流式细胞术检测白血病细胞表面抗原,区分髓系(CD13+、CD33+)或淋系(CD19+、CD22+)来源,明确分化阶段(如B系/T系急淋),为靶向治疗提供依据。
染色体及分子遗传学:白血病常伴特征性异常,如慢粒的BCR-ABL融合基因(费城染色体)、急早幼粒的PML-RARα融合基因,或FLT3、IDH1/2突变。这些检测可精准分型、评估预后并指导靶向治疗(如伊马替尼)。
特殊人群注意事项:儿童骨髓储备少,骨髓穿刺需经验丰富者操作;老年人需多次穿刺评估;孕妇优先选择无创检查或延迟检查。
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