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导致SMA病发的原因是什么问

2026年01月20日 19:02:47

病情描述：

导致SMA病发的原因是什么

医生回答(1) 答

陈文雄主任医师
广州市妇女儿童医疗中心向他提问

脊髓性肌萎缩症发病根本是运动神经元存活基因1基因突变致SMN蛋白合成不足引发脊髓前角运动神经元变性，遗传方式为常染色体隐性遗传且患儿父母多为致病基因携带者子代有发病可能，不同年龄段临床表现有差异但基因异常是根本，性别无明显差异，生活方式不直接导致该病但家族有患者时成员携带致病基因风险增加，家族有SMA患者后代需重视遗传咨询与基因检测评估患病风险。

2026-01-20

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