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什么是瑞皮尔综合症问

2026年01月20日 13:25:21

病情描述：

什么是瑞皮尔综合症

医生回答(1) 答

景筠主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院向他提问

瑞皮尔综合症是罕见线粒体遗传性神经退行性疾病由线粒体DNA相关基因突变引发临床有眼部进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性，肌肉全身无力、运动耐力下降，心血管心脏传导障碍，神经系统异常等表现诊断需结合临床症状与基因检测发现mtDNA特定突变位点儿童患者因生长发育阶段疾病影响大护理医疗干预要考量生理特点优先非药物干预密切关注病情进展及各系统受累情况实施个体化综合管理。

2026-01-20

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