杜氏肌肉营养不良症能治疗吗问

杜氏肌肉营养不良症（DMD）目前无法完全根治，但通过综合治疗可显著延缓疾病进展、改善生活质量，延长生存期。

药物治疗：外显子跳跃疗法（如Eteplirsen、Golodirsen）通过分子靶向技术诱导部分功能抗肌萎缩蛋白表达；糖皮质激素（泼尼松）可延缓肌肉退化，已被证实有效。

支持治疗：长期营养干预（高蛋白饮食、控制体重）、呼吸支持（夜间无创通气预防呼吸衰竭）及心脏保护（定期监测心功能，必要时药物干预）。

康复管理：物理治疗维持关节活动度，配合矫形器（如踝足矫形器）辅助行走；作业治疗预防肌肉挛缩，低强度运动可延缓肌力下降。

手术干预：脊柱侧弯严重时需手术矫正，跟腱挛缩可行延长术改善步态；手术方案需多学科评估，结合患者全身状况制定。

特殊人群管理：儿童需早期综合干预；DMD女性携带者产前应行遗传咨询及产前诊断；终末期患者优先呼吸支持与姑息治疗，多学科协作提升生活质量。