先天性肾上腺皮质增生症通过手术可以治愈吗问

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致的遗传性内分泌疾病，手术无法治愈疾病本身，但可通过手术纠正外生殖器畸形等并发症并改善症状。

CAH源于基因缺陷致肾上腺皮质激素合成异常，手术不能改变遗传基础或替代内分泌功能，仅针对激素紊乱引发的器质性病变（如外生殖器畸形）进行矫正。

典型女性CAH患者常出现外生殖器男性化，新生儿期（1-2周内）需行阴蒂成形术，部分严重病例需青春期后进一步整形，以恢复生理功能与外观。

手术可改善外生殖器解剖结构，避免排尿困难、尿流异常等问题，但术后必须长期服用糖皮质激素（如氢化可的松）维持皮质醇水平，手术无法替代内分泌替代治疗。

儿童需长期监测生长发育，青春期调整激素剂量预防性早熟或生长迟缓；成人患者需避免激素中断，备孕/孕期需医生指导调整用药，以防肾上腺危象或胎儿异常。

CAH治疗需以药物（糖皮质激素、盐皮质激素）为核心，手术纠正畸形，结合长期随访（如每3-6个月监测激素水平），个体化方案需覆盖儿童、成人及生育期管理。