威尔逊病与威尔逊综合症有何区别问

威尔逊病是常染色体隐性遗传由ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍疾病，致铜过量沉积于多组织器官，有肝脏、神经、眼部等表现且与遗传因素密切相关，目前医学领域不存在规范的“威尔逊综合症”，应区分威尔逊病与非规范的“威尔逊综合症”。

一、威尔逊病的定义与特征

威尔逊病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由ATP7B基因突变引起，导致铜代谢异常，过量铜沉积于肝脏、大脑、角膜等组织器官。病理上主要表现为肝脏铜过载可引发肝炎、肝硬化等；神经系统受累可出现震颤、肌张力障碍、构音障碍等；眼部可见角膜缘铜盐沉积形成的K-F环。其发病与遗传因素密切相关，不同年龄、性别均可发病，生活方式一般不直接导致该病，但遗传病史是关键风险因素，患儿因基因缺陷发病，需关注家族遗传史对诊断的提示作用。

二、关于“威尔逊综合症”的说明

目前医学领域不存在“威尔逊综合症”这一规范病症。可能是对威尔逊病的误解或表述错误。若为混淆概念，需明确威尔逊病是有明确医学定义的铜代谢疾病，而不存在独立的“威尔逊综合症”类别。应避免将非规范术语与威尔逊病混淆，严格依据医学公认的威尔逊病相关知识进行区分，即威尔逊病是特定遗传代谢病，而“威尔逊综合症”并非标准医学诊断名称。