肌营养不良有几种问
肌营养不良有几种
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肌营养不良主要分为5类,核心区别在于遗传方式、发病年龄及临床表现。
Duchenne型(DMD):X连锁隐性遗传,男性高发(女性多为携带者),5岁前起病,表现为行走迟缓、“鸭步”及Gowers征阳性,逐步累及呼吸肌,20岁前因呼吸衰竭或心衰死亡。需长期预防肺部感染,定期监测心肺功能。
Becker型(BMD):与DMD同基因变异,症状较轻,男性发病(5-15岁),进展缓慢,可保留部分运动能力至中年,约2/3患者伴心肌病,需定期心脏超声检查。
面肩肱型(FSHD):常染色体显性遗传,青少年起病,首发面部表情肌(闭眼困难、鼓腮无力),渐累及肩部(翼状肩胛),表现为“斧头脸”,一般不影响寿命,避免过度疲劳加重症状。
肢带型(LGMD):常染色体显性/隐性遗传,青年至中年发病,四肢近端无力(如爬楼梯困难),可累及呼吸肌,吞咽困难者需加强营养支持。
眼咽型(OPMD):常染色体显性遗传,中老年起病,眼睑下垂、吞咽困难,进展缓慢,孕妇等特殊人群需评估妊娠对呼吸及吞咽功能的影响。
各类型遗传背景不同,DMD/BMD需早期干预,LGMD需关注呼吸功能,FSHD/OPMD预后较好。建议通过基因检测明确分型,早诊断可延缓病情进展。
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