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庞贝病的症状有哪些

2026年01月20日 21:39:14
病情描述:

庞贝病的症状有哪些

医生回答(1)
  • 徐运
    徐运主任医师

    南京鼓楼医院 向他提问

    婴儿型庞贝病多在出生后数周内起病,累及肌肉与心脏系统,肌肉表现为全身无力、肌张力低下致运动发育迟缓、呼吸肌受累致呼吸困难、心脏受累致心脏扩大肥厚等;晚发型庞贝病发病年龄相对较晚,始于儿童或成年期,累及肌肉与心脏且进展缓慢,肌肉表现为进行性肢体近端无力、波及远端致运动耐力下降、呼吸肌受累致活动后气短及夜间呼吸障碍、心脏受累致心脏扩大、心律失常等。

    一、婴儿型庞贝病症状

    婴儿型庞贝病多在出生后数周内起病,主要累及肌肉和心脏系统。肌肉方面表现为全身肌肉无力、肌张力低下,导致运动发育显著迟缓,如抬头、坐立、爬行、行走等能力明显落后于同龄儿童;呼吸肌受累可引发呼吸困难,表现为呼吸急促、喂养时易呛咳等;心脏受累时可见心脏扩大、肥厚,进而出现心功能不全,如心率加快、肝脾肿大等。

    二、晚发型庞贝病症状

    晚发型庞贝病发病年龄相对较晚,可始于儿童期或成年期,症状主要累及肌肉和心脏,但进展相对缓慢。肌肉方面表现为进行性的肢体近端肌肉无力,例如下肢无力导致行走困难、上下楼梯费力,随着病情发展,可波及肢体远端肌肉,运动耐力明显下降;呼吸肌受累时可出现活动后气短,严重者夜间睡眠中出现呼吸障碍;心脏受累时可出现心脏扩大、心律失常等,部分患者还可能因心肌病变导致心功能逐渐减退。

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