新生儿采足血查什么问

新生儿足跟血筛查是出生后72小时左右采集足跟血，通过串联质谱、高效液相色谱等技术，早期发现遗传代谢性疾病和先天性内分泌疾病，实现早诊断早干预。

筛查疾病类型主要为：①苯丙酮尿症（PKU），因苯丙氨酸代谢异常导致智力发育障碍；②先天性甲状腺功能减低症（CH），影响生长发育和智力；③先天性肾上腺皮质增生症（CAH），可致性发育异常；④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），引发溶血性疾病；⑤其他罕见遗传代谢病（如枫糖尿病、丙酸血症等）。

检测核心指标包括：①PKU：苯丙氨酸浓度＞1200μmol/L提示异常；②CH：促甲状腺激素（TSH）＞10mIU/L需警惕；③CAH：17-羟孕酮（17-OHP）＞20nmol/L为阳性；④G6PD缺乏症：G6PD酶活性＜正常的30%确诊。

筛查意义重大：临床研究证实，早期干预可避免严重后果。如PKU患儿若未干预，1岁内可出现不可逆智力障碍；CH患儿规范治疗后，90%以上智力发育正常。筛查能降低80%以上的残疾风险，是新生儿健康的“第一道防线”。

特殊人群注意：早产儿、低体重儿建议矫正胎龄40周后筛查；家族遗传病史者需增加相关基因检测。筛查结果异常（“阳性”）仅为提示，需进一步行串联质谱或基因检测确诊，避免家长过度焦虑。

筛查规范：采血需出生72小时后、哺乳6次以上进行，确保血片合格。家长应携带《出生证明》，配合医护人员规范操作，按医嘱随访。若结果异常，需及时转诊至儿童内分泌科或遗传科。