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肾上腺脑白质营养不良有哪些症状

2026年01月20日 15:10:55
病情描述:

肾上腺脑白质营养不良有哪些症状

医生回答(1)
  • 马学玲
    马学玲主任医师

    哈尔滨医科大学附属第四医院 向他提问

    该病症有儿童期和成年期不同起病表现,儿童期多5-14岁发病,早期有学习等问题,后现视力等障碍、运动及癫痫症状;成年期起病进展慢,早期有认知、精神症状,渐现视力等异常;还有肾上腺皮质功能减退症状,如皮肤色素沉着、乏力等,及其他系统症状如听力障碍、胃肠道症状等,需关注相关表现并及时就医检查。

    成年期起病表现:成年期发病相对儿童期起病进展较慢,早期可能有轻微的认知障碍,如记忆力减退、思维迟缓等,也可出现精神症状,如抑郁、焦虑等,逐渐可出现视力障碍、肢体运动和感觉异常等,运动障碍同样可表现为共济失调、痉挛性瘫痪等。

    肾上腺皮质功能减退症状

    皮肤色素沉着:患者可出现全身皮肤色素沉着,以暴露部位、摩擦部位、乳晕、瘢痕等部位更为明显,这是由于肾上腺皮质激素分泌不足,反馈性引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,而ACTH前体包含促黑素细胞激素,导致色素沉着。

    其他表现:还可出现乏力、体重减轻、食欲减退、恶心、呕吐等症状,严重时可出现低血压、低血糖等肾上腺危象表现,如休克、意识障碍等,若不及时处理,可能危及生命。

    其他系统症状

    听力障碍:部分患者可出现听力下降,可能与神经系统病变累及听觉通路有关。

    胃肠道症状:除了肾上腺皮质功能减退相关的食欲减退、恶心、呕吐外,还可能出现腹痛、腹泻等非特异性胃肠道症状,但相对较少见。

    对于儿童患者,家长需密切关注孩子的学习、行为、运动等方面的变化;成年患者则要留意自身逐渐出现的认知、精神、肢体等方面的异常表现。一旦出现上述相关症状,应及时就医进行相关检查,如影像学检查(头颅MRI等)、生化检查(肾上腺皮质功能相关指标等)以明确诊断。

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