产前筛查项目问

产前筛查项目是通过母体血清、超声影像或分子检测等手段，评估胎儿染色体异常及结构畸形风险的检查，为优生优育提供参考依据。

筛查目的与定位

产前筛查属于风险评估，非诊断手段，可识别高风险孕妇，降低缺陷儿出生风险。核心项目包括血清学筛查、无创DNA检测、超声筛查及TORCH感染筛查四类。

主要筛查项目

血清学筛查：分早（11-13+6周）、中（15-20+6周）孕唐筛，通过母体血清标志物（AFP、HCG等）结合孕周计算21-三体等风险，准确率约60%-80%。

无创DNA（NIPT）：孕12周后检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体检出率超99%，假阳性率低。

超声筛查：早孕期NT超声（11-13+6周）筛查染色体异常软指标，中孕期系统超声（20-24周）排查结构畸形（如心脏、神经管缺陷）。

TORCH筛查：检测弓形虫、风疹病毒等病原体，降低宫内感染致胎儿畸形风险。

孕周与项目适配

早孕期（11-13+6周）：优先NT超声联合早唐筛，评估染色体异常风险。

中孕期（15-20+6周）：推荐中孕唐筛或NIPT，NIPT可作为唐筛高风险或高龄孕妇的补充。

双胎/多胎孕妇：建议采用双胎专用NIPT或羊水穿刺，避免单胎检测假阴性。

特殊人群筛查建议

高龄（≥35岁）、既往不良妊娠史者：优先选择NIPT或羊水穿刺（诊断性检查）。

合并糖尿病、甲状腺疾病者：需控制基础病后再评估筛查方案，避免干扰结果。

有染色体病家族史者：建议NIPT结合遗传咨询，必要时行基因芯片检测。

结果异常处理

筛查高风险≠确诊，需进一步行羊水穿刺（16-22周）或脐血穿刺明确诊断。NIPT临界风险者可复查NIPT或结合超声指标。TORCH感染阳性者需动态监测病毒载量及胎儿发育，所有异常结果需由遗传咨询师综合评估，避免过度焦虑或漏诊。