无脑是什么意思问

“无脑”在医学上指无脑畸形，是胚胎期神经管闭合失败导致的严重先天性畸形，表现为颅腔缺失及脑组织结构完全缺失，新生儿无法存活。

一、定义与病因

无脑畸形是神经管缺陷（NTD）的最严重亚型，因胚胎发育第21-28天神经管闭合失败，导致颅腔未形成、脑实质完全或部分缺失。病因包括遗传（如MTHFR基因变异）、环境（叶酸缺乏、母体感染风疹病毒、接触丙戊酸钠等致畸药物）及营养因素。

二、临床表现

胎儿期超声可见“蛙样头”或“无脑头”，颅骨光环消失、脑组织结构缺失；新生儿出生后无自主呼吸、无吞咽反射，因脑功能完全丧失，存活不超过24小时。

三、诊断方法

孕18-24周超声筛查为核心手段，可直观观察颅骨缺失及脑实质缺如；结合血清甲胎蛋白（AFP）升高、羊水穿刺染色体核型分析，明确诊断及排除染色体异常。

四、预防策略

孕前3个月至孕早期补充叶酸（每日0.4-0.8mg），降低神经管缺陷风险；

高危人群（如既往NTD生育史、糖尿病控制不佳者）需孕前遗传咨询；

孕期避免接触致畸药物（如丙戊酸钠），预防病毒感染（如风疹疫苗接种）。

五、高危人群注意事项

有神经管缺陷家族史、长期服用抗癫痫药（如苯妥英钠）、肥胖且叶酸代谢基因（MTHFR）变异者，需提前干预（如叶酸强化补充、孕期严格血糖控制），并在医生指导下完成产前诊断。