足跟血48项明细问

新生儿足跟血48项筛查是新生儿期通过检测足跟血，早期发现遗传代谢病、内分泌疾病的关键手段，为疾病早诊早治提供科学依据。

一、筛查项目与核心疾病

涵盖氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症）、有机酸代谢病（如丙酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等，全面覆盖遗传代谢病及内分泌疾病，降低漏诊风险。

二、科学依据与临床价值

多数疾病早期无症状，若未干预，会导致不可逆智力障碍、发育迟缓等。48项筛查通过串联质谱技术，可同时检测数十种物质，检出率较传统筛查提升30%以上，为干预争取“黄金窗口期”（出生后1-3个月内）。

三、筛查时机与检测方法

采集时间：出生72小时后、哺乳≥6次，避免假阴性；采集方法：足跟消毒后，用专用采血针轻刺足跟，滤纸吸收血滴；检测技术：串联质谱（MS/MS）为主，部分结合气相色谱-质谱（GC-MS），精准定量异常指标。

四、异常结果的处理流程

筛查阳性者需通过血液/尿液复查、基因检测等确诊，明确疾病后由专科医生制定方案：如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，先天性甲减需补充左甲状腺素，先天性肾上腺皮质增生症需激素替代治疗，定期随访监测指标。

五、特殊人群注意事项

早产儿、低体重儿因血容量不足可能影响结果，建议遵医嘱延迟至满月后补采；家族有遗传病史者（如PKU家族史），需主动告知医生，辅助排查特定疾病。结果异常者需尽早干预，避免神经、智力损伤。