肺癌基因检测是怎么做的问

肺癌基因检测通过采集肿瘤组织或血液等样本，经高通量测序（NGS）等技术检测基因突变，以指导靶向或免疫治疗选择。具体方法依样本类型分为组织、血液、胸水/痰液检测及特殊人群处理。

一、组织样本检测：组织样本通过手术切除或穿刺获取，需保证肿瘤细胞比例≥20%（病理科确认）。采用福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织或新鲜组织提取核酸，通过NGS或PCR检测EGFR、ALK等驱动基因，检测准确性高但需有创采样，适用于可手术患者。

二、血液样本检测：血液样本检测为液体活检，采集外周血分离循环肿瘤DNA（ctDNA），无需有创操作，适用于晚期或无法手术患者，可检测动态变化。但受游离核酸浓度影响，假阴性率高于组织检测，需多次采样提高准确性。

三、胸水/痰液样本检测：采集胸腔积液或痰液，提取肿瘤细胞相关核酸，适用于无组织样本或大量积液者，操作相对简便。但肿瘤细胞比例低，需多次采样，可检测EGFR突变等驱动基因，检测结果受样本处理影响较大。

四、特殊人群检测注意事项：老年患者需优先处理FFPE样本的DNA降解问题，建议新鲜组织采样；无吸烟史的年轻患者应重点检测EGFR突变；既往放化疗史患者需关注耐药突变；孕妇患者优先血液样本，严格评估采样风险，避免增加妊娠并发症。