孕期做唐氏筛查的注意事项有哪些问

孕期唐氏筛查需注意检查时机、孕周确认、检测前准备、特殊人群适配及结果解读等要点，以确保筛查准确性和安全性。

严格把握检查孕周：唐氏筛查分早唐（孕11-13周）和中唐（孕15-20周），需在对应孕周内完成。早唐结合超声NT值与血清学指标，中唐仅用血清学指标，二者不可混淆或替代，过早或过晚检测会影响结果准确性。

检测前准备：中唐筛查需空腹抽血（建议提前6-8小时禁食），避免高脂饮食干扰血清指标；检查前需准确提供孕周、末次月经、体重、既往妊娠史（如流产、双胎、畸形史）等信息，确保结果参考值匹配。

特殊人群适配性：35岁以上高龄孕妇、有唐氏综合征家族史或曾生育过染色体异常胎儿者，不建议仅依赖唐氏筛查，应优先选择无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺。NIPT对21三体、18三体等检出率＞99%，羊水穿刺为诊断金标准（孕16-22周最佳），需在医生指导下选择。

正确解读筛查结果：唐氏筛查以“风险值”呈现（如21三体风险值1/270为临界值），非确诊结果。高风险或临界风险需进一步无创DNA或羊水穿刺确诊；低风险也需结合超声排畸继续妊娠管理，不可因“低风险”忽视后续检查。

筛查局限性认知：唐氏筛查检出率约60-85%，存在漏诊或假阳性可能（如胎儿嵌合、母体代谢异常干扰）。NIPT为补充筛查，仍需羊水穿刺确诊。建议与医生充分沟通，结合自身情况选择筛查策略，不盲目依赖单一检测。