B超检查胎儿多囊肾怎么治疗问

胎儿多囊肾需根据类型、肾损害程度及并发症综合评估，以保守监测为主，严重病例建议终止妊娠。

明确诊断与分型

通过羊水穿刺基因检测（如PKHD1基因）明确为常染色体隐性遗传型（ARPKD）或显性遗传型（ADPKD），评估是否合并肝纤维化（ARPKD特征）、心脏/中枢神经系统畸形。超声检查需详细记录双肾大小、皮质回声及羊水量，排除泌尿系统外发育异常。

保守监测为主

定期（每2-4周）超声追踪双肾体积、羊水指数（≥5cm提示肺发育基础），避免羊水过少（<2cm）导致肺发育不良。监测羊水代谢产物（如肌酐），评估胎儿肾功能储备，同时排查染色体异常（如18三体综合征）。

严重病例终止妊娠

若ARPKD合并双肾弥漫性增大伴回声增强、羊水过少（提示预后极差），或多发畸形（如先天性心脏病、多指畸形），新生儿期肾功能衰竭及死亡风险>80%，建议与家属充分沟通后终止妊娠。

出生后分阶段管理

存活新生儿以支持治疗为主：利尿剂（呋塞米）缓解水肿，ACEI/ARB类药物延缓高血压肾损伤；定期复查肾功能（血肌酐、尿素氮）及尿常规，终末期肾衰需透析或肾移植。新生儿期避免使用氨基糖苷类等肾毒性药物。

遗传咨询与心理支持

父母双方需进行ARPKD遗传风险评估（再发率25%），孕期多学科（产科、新生儿科、遗传科）协作制定分娩方案。家属需了解病情异质性，避免过度焦虑，积极配合产后随访。

注：药物仅列举名称，具体方案需由临床医生根据个体情况制定。