癌症遗传问

癌症遗传的核心是特定基因突变的传递，如BRCA1/2突变显著增加乳腺癌、卵巢癌风险，Lynch综合征相关基因（MLH1、MSH2等）与结直肠癌、子宫内膜癌强相关。

遗传本质是基因突变传递

癌症遗传源于特定基因突变（如BRCA1/2、Lynch综合征基因），而非直接遗传癌症。这类突变常呈常染色体显性遗传，表现为家族早发性（如结直肠癌＜50岁发病），且可能累及多器官（如Lynch综合征患者胃癌、卵巢癌风险升高）。

遗传风险≠必然患病

携带易感基因仅升高患病概率（如BRCA突变女性乳腺癌风险较普通人群高10倍，但环境因素影响占30%-50%）。多数癌症为散发性，需区分家族聚集性（共同生活习惯）与基因突变传递（需基因检测证实）。

高危人群需精准筛查

有明确家族史者应尽早遗传咨询：①BRCA突变携带者：20岁起每年乳腺超声+钼靶，30岁后每6-12个月加查CA125+盆腔超声；②Lynch综合征携带者：20岁起每年肠镜，40岁起监测子宫内膜（活检），男性需3年1次胃镜。

特殊人群干预策略

高危携带者可采取预防性措施：BRCA突变者可评估乳腺/卵巢切除；生育前通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选无突变胚胎。心理支持与定期随访可缓解焦虑，避免过度筛查压力。

环境与遗传的协同作用

即使携带易感基因，健康生活方式仍能降低风险：戒烟（肺癌风险降50%）、控酒、增加十字花科蔬菜可调节肠道菌群。研究显示，80%癌症与环境相关，遗传仅起“助推”作用（如结直肠癌中环境因素占65%）。

（注：内容基于临床研究，具体干预需结合医生评估。）