神经母细胞肿瘤是什么病问

神经母细胞瘤：儿童常见恶性实体瘤，起源于交感神经嵴细胞，是婴幼儿最常见的颅外恶性肿瘤之一，具有高度异质性，预后差异显著。

疾病特征与病理分型

神经母细胞瘤起源于胚胎期神经嵴细胞，好发于肾上腺（占70%）及交感神经节（如纵隔、颈部），少数位于腹膜后、盆腔等。肿瘤由未成熟神经母细胞构成，病理上根据分化程度、临床分期分为低、中、高危组：低危组肿瘤分化良好，进展缓慢；高危组含未分化成分，易转移。

典型临床表现

症状与肿瘤部位相关：腹部肿块（肾上腺区）、颈部/纵隔压迫（呼吸困难、吞咽困难）、脊髓旁侵犯（肢体麻木、运动障碍）；婴幼儿可表现为不明原因腹部增大、喂养困难、体重不增，伴皮肤转移或骨痛时提示进展。

诊断关键手段

影像学：超声、CT/MRI定位肿瘤，评估侵犯范围；

实验室：尿儿茶酚胺代谢物（如香草扁桃酸VMA）升高为特异性指标；

病理活检：肿瘤组织免疫组化（Synaptophysin、CD56阳性）及基因检测（如MYCN扩增）是确诊金标准。

个体化治疗策略

依风险分组制定方案：

低危组：手术切除或观察（部分可自愈）；

中高危组：多学科协作，包括手术+化疗（顺铂、环磷酰胺等）+放疗/造血干细胞移植（HSCT）；

注意化疗骨髓抑制、感染风险，婴幼儿需调整用药剂量。

特殊人群与预后

婴幼儿器官功能未成熟，治疗需权衡毒性与获益；新生儿部分病例可自限，需动态随访。低危组5年生存率＞90%，中高危组需长期监测（如VMA、影像学），复发率约20%-30%，需持续管理。

提示：怀疑儿童腹部肿块、不明原因症状时，应尽快就医，完善影像学与病理检查，避免延误诊治。