胎儿先天畸形是指什么问

胎儿先天畸形是指胎儿在子宫内发育过程中，因遗传、环境或母体因素导致的身体结构、器官功能或代谢异常，出生时即已存在的先天性缺陷。

定义与发生阶段：畸形主要发生于孕1-12周（器官形成关键期），因遗传物质突变（如染色体非整倍体、单基因突变）或环境干扰（如病毒感染、药物毒性）破坏胚胎发育程序，导致结构缺失或功能障碍，出生时已存在，非后天获得。

常见畸形类型：1.心血管系统（如室间隔缺损、法洛四联症），因心内膜垫发育障碍或染色体异常（如21三体）引发；2.中枢神经系统（无脑儿、脊柱裂），与神经管闭合失败相关，叶酸缺乏可增加风险；3.肢体畸形（多指/趾、肢体缺失），多因肢芽分化异常；4.面部畸形（唇腭裂），中鼻突与上颌突融合障碍所致；5.泌尿系统（肾发育不全、尿道闭锁），影响排泄功能。

致病因素分类：1.遗传因素：染色体异常（21三体、18三体）占10%-15%，单基因病（如软骨发育不全）占5%-10%；2.环境因素：母体感染（风疹病毒、巨细胞病毒）、致畸药物（沙利度胺、丙戊酸钠）、化学毒物（汞、铅）及辐射为主要诱因；3.母体因素：孕期糖尿病（胎儿心脏畸形风险升高）、严重营养缺乏（叶酸/维生素B12不足）。

高危人群与筛查：35岁以上孕妇、有先天畸形家族史者、孕期感染TORCH病毒者、长期接触化学/辐射环境者为高危。建议孕前遗传咨询，孕期每日补充叶酸0.4-0.8mg，孕11-13周NT筛查，孕18-24周系统超声排畸。

预防与干预：明确畸形者需多学科评估（产科、小儿外科），出生后尽早手术（如唇腭裂修复、先天性心脏病矫治），多数可改善功能；需长期随访监测生长发育，结合康复治疗降低残疾风险。