呆小症是什么原因造成的问

呆小症（医学称克汀病）是由于先天性甲状腺激素合成不足或作用障碍，导致儿童生长发育迟缓、智力障碍的内分泌疾病。

先天性甲状腺发育异常

胚胎期甲状腺原基发育障碍，表现为甲状腺缺如、发育不全或位置异常（如舌根部异位甲状腺），导致甲状腺激素合成分泌不足。此类占先天性甲减的90%，与胚胎期第4-6周甲状腺迁移及分化调控基因异常相关。

甲状腺激素合成酶缺陷

甲状腺激素合成需过氧化物酶、脱碘酶等参与，若相关酶基因突变（如TPO、DIO2基因），可致甲状腺激素合成障碍。多为常染色体隐性遗传，家族中常有类似患者，新生儿期即可发病。

母体因素影响

孕期母体严重缺碘（如长期食用非加碘盐）、服用抗甲状腺药物（如硫脲类）或自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎），可抑制胎儿甲状腺功能，导致激素供应不足。碘缺乏是地方性克汀病的核心病因。

甲状腺激素受体异常

罕见遗传性疾病，因甲状腺激素受体（如THRB基因）突变，使组织对激素敏感性降低。即使甲状腺激素水平正常，仍出现发育迟缓、智力低下，需与典型甲减鉴别。

染色体或代谢综合征伴发

21三体综合征、18三体综合征等染色体病常伴甲状腺发育不良，先天性代谢异常（如粘多糖贮积症）也可能间接影响甲状腺功能，导致类似呆小症表现。

特殊人群注意事项：孕妇需保证每日碘摄入（230μg），新生儿出生后24-48小时采血筛查TSH；早发现者（出生后数周内）予左甲状腺素钠治疗可避免不可逆发育障碍。